Le tecniche di Diagnosi Prenatale invasive sono essenzialmente due, la Villocentesi e l’Amniocentesi.
Dal punto tecnico la Villocentesi preleva dei frustoli di villi coriali dalla placenta. Si esegue intorno alla 11 settimana, ha un rischio abortivo (in buone mani) praticamente corrispondente, o poco superiore, a chi non la esegue.
Infatti, l’idea che sia una tecnica rischiosa le deriva proprio dal fatto che, eseguendosi nel primo trime- stre, il numero di aborti è comunque alto anche per chi non vi si sottopone e in ogni caso la possibilità di abortire in quel periodo è elevata (1/3% dei casi).
L’Amniocentesi la si esegue in genere tra le 16 e le 18 settimane. Ha un rischio abortivo (in buone mani) praticamente corrispondente, o poco inferiore, a chi non la esegue grazie alla profilassi con un semplice antibiotico che protegge le gravidanze da infezioni preesistenti potenzialmente pericolose. Chi non esegue l’amnio, non esegue profilassi antibiotica e, di conseguenza, non elimina il rischio infettivo. Un nemico nascosto tra le membrane amnio-coriali.
Il grande vantaggio di tali tecniche è quello di “dare certezze”. Certezze che, oggi, possono spaziare su una enorme quantità di problematiche genetiche (astrattamente su tutte) grazie alla progressiva introduzione di metodologie genomiche diverse e sempre più sofisticate. Come vedremo in seguito infatti, si potrebbe esplorare oggi l’intero messaggio genetico umano. Questo impone dei limiti etici più che soffrire di limitazioni tecniche. Di questo si parlerà in seguito. Bisogna quindi capire cosa si vuol sapere e quanto sia lecito spingersi nella applicazione diagnostica di queste metodiche.
LA VILLOCENTESI - vecchi miti e realtà
La villocentesi e’ un esame sicuro e privo di rischi, praticamente indolore, solo se eseguita da operatori esperti.
La Villlocentesi la si esegue tra la 11 e la 12° settimana e, comunque, mai prima della 10°. In queste settimane non sono mai stati registrati danni all’embrione.
La Villocentesi è dolorosa? NO. Se eseguita da operatore esperto e vi sono condizioni ideali non è dolorosa. Il prelievo dura pochi secondi e non è necessaria anestesia poiché, le tecniche più moderne e raffinate, utilizzano aghi molto sottili.
L'AMNIOCENTESI - vecchi miti e realtà
L'amniocentesi e’ un esame sicuro e privo di rischi, praticamente indolore, solo se eseguita da operatori esperti.
L’amniocentesi è un esame delicato (cosiddetto invasivo) e, un tempo, la si riteneva rischiosa. Questo mito del rischio è giunto fino a noi dagli anni 80 quando la Dr.ssa Ann Tabor stabilì che, dopo amniocentesi, abortiva una donna su 100. Pensate che quelle amniocentesi, 35 anni orsono, erano eseguite alla cieca e senza ecografia!
In tal modo, il rischio di aborto spontaneo connesso all’amniocentesi è stato ritenuto, erroneamente, per 30 anni dell’1 %. Gli studi attuali mostrano, invece, che nei centri di eccellenza l’incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue . Letteratura ancora più recente dimostra come il rischio di aborto, nei centri di alto riferimento, si aggiri attorno allo 0,1 %. Dopo circa 30 anni, il classico lavoro di Tabor è stato superato da uno studio di eguale disegno clinico: si tratta del più grande Trial Randomizzato fino ad oggi pubblicato sulle amniocentesi. Questo trial, eseguito su di una popolazione di 36247 soggetti reclutabili, ha dimostrato che il rischio di aborto, nelle donne che vennero sottoposte ad amniocentesi dopo aver assunto un antibiotico-profilassi, è risultato bassissimo (0,031%). Come necessaria conseguenza di tale risultato scientificamente provato, in considerazione della sua evidenza clinica classificata come Livello IB, l’utilizzo di un antibiotico prima di eseguire un’amniocentesi è divenuta Raccomandazione A, quindi tutti gli operatori debbono attenervisi fino a quando un trial successivo (di adeguato o maggiore livello di evidenza) non dimostri il contrario. Fino a quel momento la mancata osservanza di una raccomandazione di tipo “A”, rappresenta una responsabilità dal punto di vista medico legale del clinico. È opinione unanime, comunque, che il rischio sia legato essenzialmente all’esperienza di chi esegue la procedura.