La NGPD include lo studio di patologie cromosomiche, genetiche, da microdelezione e microduplicazioni.

Di seguito sono riportate tabelle che elencano quelle condizioni di massima dovrebbero essere contemplate in una diagnosi prenatale di nuova generazione.

Si tratta di migliaia di mutazioni di sicuro significato patologico. Deve essere chiarito e ribadito che eventuali nuove anomalie non ancora conosciute dalla scienza medica o in fase di studio, o per le quali non vi è convalidata certezza di una correlazione clinica specifica, nota, descritta, e categorizzata, non verranno diagnosticate a priori per non ingenerare dubbi e sospetti privi di fondamento clinico.

Elenco targettizzato dei geni studiati mediante la NGPD . Di questi geni verranno studiati  circa 4000 mutazioni !

*N.B.: L’elenco delle mutazioni verrà riportato nella risposta definitiva. Si tratta d circa 12.000 mutazioni che rappresentato, al momento attuale, quanto di più sicuramente conosciuto dagli attuali database sugli errori genetici associati alle patologie di seguito riportate:

Nella diagnosi prenatale con NGd verranno studiate tutte le malattie cromosomiche :E tutte le malattie da microdelezione e microduplicazione cromosomica il cui riarrangiamento abbia una risoluzione superiore ad 1 mb (megabase)* In genere si tratta di un’anomalia genetica “a sorpresa” che accade in una famiglia normale senza familiarità.** Per la maggior parte di tali patologie non è nota l’esatta incidenza. Essa varia da 1/1.000 e fino a condizioni molto rare.

Disordine genetico Geni indagati
Fibrosi Cistica CFTR
Sordità Congenita GJB2 – GJB6
X Fragile FMR1
SMA SMN1
Distrofia Muscolare di Duchenne DMD
Distrofia Muscolare di Becker DMD
Inoltre le seguenti patologie mendeliane (solo se sostenute dalle mutazioni riportate): 

NGPD – Elenco targetizzato delle mutazioni ricercate sicuramente reponsabili di patologie genetiche congenite al 14/05/2015

CROMOSOMOPATIE
Trisomia 21 (Sindrome di Down) Sindrome da duplicazione 10q
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) Sindrome da delezione 11q
Trisomia 13 (Sindrome di Patau) Sindrome da delezione 13q
Trisomia 8 Sindrome da duplicazione 15q
Trisomia 9 a mosaico Sindrome da delezione 18p
Triploidia Sindrome da delezione 18q
Sindrome da delezione 3p Sindrome Cat-eye
Sindrome da duplicazione 3q Sindrome XYY (doppio Y)
Sindrome da delezione 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn) Sindrome di Klinefelter
Sindrome da duplicazione 4q Sindrome XXX (triplo X)
Sindrome da delezione 5p (Sindrome del cri du chat) Sindrome di Turner (monosomia cromosoma X)
Sindrome da delezione 9p Altre anomalie numeriche
DISORDINE SINDROMICO DA MICRODELEZIONE / MICRODUPLICAZIONE DEI LOCI RIPORTATI A LATERE TRASMISSIONE INCIDENZA LOCUS GENETICO ESAMINATO
Sindrome di Miller-Dieker in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche gene LIS1 – 17p13.3
Autismo X-Linked – gene NLGN4 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche Xp22.33
Sindrome di Axenfeld-Rieger in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche geni PITX2/ FOXC1 – 4q25-q26
Sex-determining region Y in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche gene SRY – Yp11.3
Sindrome di Beckwith-Wiedemann in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 11p15.5
Sindrome di Potocki-Shaffer in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 11p11.2
Sindrome di Prader Willi /Angelman Syndrome in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 15q11-q13
Sindrome Cat eye in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche geni CECR1; CECR5; CECR6;22q11
Sindrome di Rieger in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 14q25-q26
Sindrome di Charcot-Marie-Tooth disease type 1 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 17p11.2
Sindrome di Charcot-Marie-Tooth X-linked in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 1 Xq13.1
Sindrome di Rubinstein-Taybi in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 16p13.3
Sindrome di Saethre-Chotzen in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 7p21
Displasia Cleidocraniale in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 6p21
Sindrome di Cornelia de Lange in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 5p13.1
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche Xq26
Cri du Chat Syndrome in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 5p15.2
Sindrome di Smith-Magenis in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 17p11.2
Sindrome di Dandy-Walker in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche gene ZIC1-ZIC4 – 3q24
Sindrome di Sotos in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 5q35
Sindrome di DiGeorge in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 22q11.2
Sindrome di DiGeorge regione 2 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 10p14-p13
Split-Hand/Foot Malformation 3 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 10q24
Split-Hand/Foot Malformation 4 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 3q27
Split-Hand/Foot Malformation 5 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2q31
Malattia di Alzheimer ad esordio precoce in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 21q21
Sinpolidattilia/Sindattilia Tipe II in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2q31-q32
Sindrome di Feingold in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2p24.1
Sindrome di Greig in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 7p13
Sindrome di Van der Woude in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 1q32-q41
Sindrome di WAGR in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 11p13
Oloprosencefalia tipo 1 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 21q22.3
Oloprosencefalia tipo 2 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2p21
Oloprosencefalia tipo 3 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 7q36
Sindrome di Williams in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 7q11.23
Sindrome di Wolf-Hirschhorn in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche gene WHSC – 4p16.3
Lissencefalia X-Linked in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche Xq22.3-q23
Discondrosteosi di Leri Weill in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche Xpter-p22.32
Sindrome di Kallmann tipo 1 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche gene KAL1 – Xp22.3
Sindrome di Kallmann tipo 2 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche gene KAL2 – 8p11.2-p11.1
Sindrome delezione terminale in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 14q (van Karnebeek)
Delezione 1p36 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (monosomia 1p36)
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2q37
Sindrome di Langer Giedion in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 8q24.11-q24.13
Sindrome Trico-Rino-Falangea in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 8q24.1
Sindrome di Jacobsen in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 11q23.1-q24.1
Sindrome Brachio-Oto-Renale in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 8q13.3
Displasia Campomelica in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 17q24.3
Sindrome di Cornelia De Lange in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 5p13.2
Sindrome di Johanson-Blizzard in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 15q15.2
Sindrome di Joubert tipo 4 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2q13
Leucodistrofia metacromatica in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 22q13.33
Sindrome di Buschke-Ollendorff in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 12q14.2-q15
Sindrome da microdelezione in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 1q21.1
Sindrome da microdelezione in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 3q29
Sindrome da microdelezione in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 15q13.3
Sindrome da microdelezione in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 17q21.31
Sindrome da delezione distale in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 22q11.2
Aniridia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 11p13
Sindrome di Charge in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 8q12.2
Sindrome microftalmica tipo 7 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche Xp22.2
Sindrome del Rene Policistico Infantile Severa in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 16p13.3
Simpolidattilia tipo 1 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2q31.1
Sindrome Velocardiofaciale in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 22q11.21
Tumore di Wilms in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 11p13
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 1q21.1
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 1q41q42
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2p15p16.1
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2p21
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2q23.1
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2q24
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 2q32
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 3q13
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 3q29
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 4q21
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 5q14.3
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 5q31.3
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 6p22
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 6q16
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 7q11.23
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 7q31
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 8p11.2
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 8p23.1
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 8q13
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 8q21.11
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 8q24.1
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 9q22.3
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 10p11.21p12.31
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 10q22.3q23.3
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 11p13
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 12p12.1
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 12q15q21.1
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 13q32
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 14q11.2
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 14q22q23
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 14q22-q23
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 15q11.2
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 15q13.3
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 16p11.2
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 16p11.2p12.2
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 16q24.3
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 17p13.3
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 17q21.31
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 17q23.1q23.2
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 19p13.12
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 19q13.1
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 20p12.3
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 20q13.33
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 21q22.11q22.12
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 21q22.13q22.2
Monosomia in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 22q11.2 distale
Dup(1) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche q21.1
Dup(2) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q23.1)
Dup(2) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q31.1)
Dup(3) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q26)
5 Dup(5) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q35)
Dup(7) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p22.1)
6 Dup(8) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p23.1)
Dup(10) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q22.3q23.3)
Dup(14) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q11.2)
Dup(11) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche p(15.4)
Dup(15) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q11q13)
Dup(16) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p13.11)
Dup(17) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p13.3)
Dup(17) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q21.31)
Dup(22) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q11.2) distale
Dup(X) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p22.13p22.2)
Dup(X) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q12-q13.3)
Dup(X) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q27.3q28)
Duplicazione in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 22q11.2
Del(1) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p36)
Del(1) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q21)
Del(2) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q23.1)
Del(2) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q32)
Del(2) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q37)
Del(3) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q13)
Del(3) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q29)
Del(4) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q21)
Del(5) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q14.3)
Del(6) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p22)
Del(6) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q16)
Del(6) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q25)
Del(7) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q31)
Del(12) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p12.1)
Del(13) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q14)
Del(13) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q34)
Del(14) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q12)
Del(15) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q14)
Del(16) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p11.2)
Del(16) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q24.3)
Del(16) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p11.2p12.2)
Del(16) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p13.11)
Del(17) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q21.31)
Del(17) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q11)
Del(17) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q12)
Del(17) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q23.1q23.2)
6 Del(19) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p13.12)
Del(19) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q13.11)
Del(20) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p12.3)
Del(20) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p13)
1 Del(20) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q13.33)
Duplicazione in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche Xp22
Del(21) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (q22.13q22.2)
Del(X) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p21)
Del(X) in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche (p23)
Duplicazione Xq telomerica in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche
Duplicazione Xp22 in genere de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche