La seguente tabella riporta l’elenco di migliaia di mutazioni geniche ritenute, ad oggi, sicuramente responsabili dei disordini sindromici riportati nella prima colonna.
La validità diagnostica, i limiti e l’applicabilità nella clinica prenatale della NGPD, risiede esclusivamente nella corretta “targetizzazione” della procedura diagnostica utilizzata.
Questo vuol dire che:
- L’elenco delle mutazioni responsabili delle malattie genetiche ricercate deve essere individuato con assoluta precisione non includendo o, addirittura escludendo, tutte le varianti geniche per le quali non vi è certezza di correlazione patogenetica, per le quali non vi è univocità di significato.
- La targettizzazione esclude tuttele mutazioni geniche per le quali non vi è eticamente la giustificazione di ricercare (suscettibilià, polimorfismi, ecc).
- La targettizzazione è un processo dinamico che si modifica a seconda dell’evoluzione e delle conoscenze genetiche e riflette, quindi , lo stato “consolidato” dell’Arte;
- La targettizzazione puo’ mutare da nazione a nazione in funzione dell’interesse geografico per alcune mutazioni. Può variare da laboratorio a laboratorio in considerazione della tecnologia utilizzata. Può variare in relazione alel convinzioni giuridiche ed etiche nel luogo in cui si esegue l’esame.
Come ben specificato nei consensi informati vengono individuate esclusivamente le anomalie genetiche derivanti da mutazioni oggi ritenute responsabili delle sindromi riportate nella prima colonna .
Si tratta di migliaia di mutazioni di sicuro significato patologico. Deve essere chiarito e ribadito che eventuali nuove anomalie non ancora conosciute dalla scienza medica o in fase di studio, o per le quali non vi è convalidata certezza di una correlazione clinica specifica, nota, descritta, e categorizzata, non verranno diagnosticate a priori per non ingenerare dubbi e sospetti privi di fondamento clinico.
L’elenco delle mutazioni non e’ statico ma varia di continuo a seconda delle evoluzioni della tecnica e dell’evoluzione culturale.
Clicca qui per scaricare in pdf l’elenco completo ad oggi delle circa 12.000 mutazioni ricercate.