Considerazioni preliminari

  • La diagnosi prenatale non può limitarsi oggi solo alla ricerca della sindrome di Down e non può essere solo riservata alle donne oltre i 35 anni. Essa ha potenzialità enormi e può soddisfare il desiderio di conoscere se il proprio figlio sia affetto, o meno, da una delle migliaia di patologie indagabili.
  • La Diagnosi Prenatale è sempre e solamente una scelta responsabile della coppia.
  • Benché esistono test di screening molto validi (come ad esempio il test combinato ecografico e bi-test) ed altri ancora in via di sperimentazione e validazione, come la ricerca del DNA fetale su sangue materno, bisogna dire subito e chiaramente che questi non danno nessuna certezza.
  • La ricerca del DNA fetale libero sul sangue materno sembra discretamente affidabile sulla unica sindrome di Down. Ovviamente anche per questa non vi è certezza.
  • Le attuali potenzialità diagnostiche legate alla introduzione in genetica di tecniche molto sofisticate, permetterebbero “astrattamente” di indagare su migliaia di patologie genetiche mediante l’uso di cariotipi molecolari, analisi genomica mediante tecnichedi analisi dei minimi difetti cromosomici (a-CGH), Reazioni a Catena della Polimerasi (PCR) e, recentemente, mediante Next Generation Sequencing (NGS).

In definitiva, una coppia che oggi voglia sapere lo stato di salute del proprio figlio in epoca prenatale non può fare altro che rivolgersi ad una diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) il cui numero di informazioni certe potrebbero, in teoria, coprire tutta le nostre conoscenze sul DNA. Come meglio spiegheremo in seguito, questo non è etico! Benché infatti, nel nostro paese il Legislatore ha stabilito fin dal 1978 che la madre ha tutto il diritto di essere informata (per quello che la scienza medica può dire) sullo stato di salute del proprio figlio al fine di rendere la gravidanza responsabilmente vissuta, esistono confini che non bisogna valicare.

Mai sconfinare nel pericolo di una deriva eugenetica cioè nel rischio di volere solo un figlio assolutamente perfetto

Le indagini debbono essere limitate ad investigare sulla esistenza di patologie severe, certe e ad esordio immediato. Debbono poi ricercare quei difetti che possono giovarsi di un intervento immediato alla nascita, una correzione o di un trattamento che migliori la qualità di vita del nascituro.

Sulla scorta delle indicazioni della più recente letteratura, anche in Diagnosi Prenatale, oltre alle tradizionali indagini citogenetiche, alle recenti metodiche in Array – Comparative Genomic Hybridization o (aCGH) che scoprono i più piccoli difetti dei cromosomi, oggi si è introdotta questa straordinaria tecnica Next Generation Sequencing (NGS) di analisi dell’esoma (la parte del nostro DNA che costruisce la struttura proteica della quale siamo composti).
Studiare tutto l’esoma vuol dire studiare tutto il nostro DNA codificante, cioè la porzione del codice genetico che ci ha creati come siamo.
I limiti tecnici non ci sono più. In teoria ogni anomalia fetale geneticamente determinata (dai più grandi difetti fino alle sindromi più rare) potrebbe oggi essere individuata prima di nascere!
Ovviamente sapere tutto non solo non è utile ed eticamente accettabile, ma addirittura sarebbe pericoloso e inammissibile per la dignità dell’individuo!
Oltre ad ottenere un grande numero di informazioni assolutamente inutili (tutti noi siamo inconsapevoli portatori di piccoli difetti genetici compatibili con una esistenza perfettamente normale) si scoprirebbe, già prima di nascere, che vita e che morte ci attende.
Per evitare questa pericolosa ed ossessiva indagine genetica, si sono escluse tutte le ricerche su i “polimorfismi di suscettibilità” per malattie degenerative, per patologie tumorali e per quelle patologie a insorgenza tardiva nella vita. Si è allontanato così il rischio, anche remoto, di aprire il passo verso una “deriva eugenetica”, fornendo invece ai genitori tutte quelle informazioni che possano rasserenare pienamente e consapevolmente sullo stato “concreto e sostanziale” circa la salute del proprio figlio.
Si è lavorato pertanto su quelle centinaia di geni i cui difetti o “mutazioni” determinano solo malattie note, molte delle quali addirittura “trattabili” se conosciute fin dalla nascita. In tal modo si è individuata una serie elevatissima di patologie che rappresentano, per frequenza di accadimento, la quasi totalità delle malformazioni e anomalie congenite.

La NGPD non deve quindi superare i limiti prescritti:
› Non deve indagare su errori genetici che non determinino un quadro clinico correlato ben preciso e conosciuto.
› Non deve indagare sui SNPs (single Nucleotide Polymorphism) che indicano la mera predisposizione all’insorgenza di malattie degenerative o tumorali .
› Non deve indagare su patologie compatibili con una qualità di vita normale o accettabile, come molti stati morbosi quali diabete, ipertensione e malattie metaboliche.
› Non deve indagare su malattie ad insorgenza tardiva, come l’Alzhaimer.

NB: Indagini prenatali così importanti non possono, però, prescindere da un’accurata e completa
consulenza genetica che indichi ai genitori non solo le certezze diagnostiche, ma anche le incertezze, i dubbi e le criticità che indagini molecolari così ampie (per quanto ben circoscritte nella selezione dei geni e delle mutazioni ricercare) possono comunque determinare.