Per chiarire, praticamente, le potenzialità ed i confini della NGPD si leggano le seguenti domande e risposte:
Se si esegue la NGPD allora si può essere certi, fin dalla villo o amniocentesi che il feto è sano?
Ebbene si. Per quanto riguarda tutte le malattie geneticamente studiate (che sono la stragrande maggioranza delle anomalie) si può dire di si. Per semplificare se in Italia tutte le donne eseguissero la NGPD, su circa 600.000 nuovi nati in un anno, solo poche decine di feti con malformazione genetica, sfuggirebbero alla diagnosi. Infatti benché’ si studino pochi centinaia di geni (rispetto ai 19.000 astrattamente studiabili con le tecniche oggi in uso), questi rappresentano i geni che più frequentemente risultano alterati. In tal modo si arrivano a diagnosticare tutte le malattie che hanno un’incidenza di 1/50.000 nati.
Quali sono le malattie congenite che sfuggono alla nuova NGPD?
Sono malattie rarissime con frequenze superiori a 1/50.000 come ad esempio le malattie da telomeri per la cui rarità non sono neanche studiati sulla popolazione generale.
E’ possibile con le tecniche utilizzate studiare tutto l’esoma?
Si. E’ possibile e facilmente attuabile, ma non è eticamente e moralmente ammissibile. Ci si limita pertanto ad esaminare ciò che correla una problematica clinica precisa, descritta in letteratura come “mutazione genetica responsabile di malattia nota”. Molte di queste informazioni aiuteranno i genitori ed i medici ad intervenire prontamente alla nascita per migliorare la qualità di vita del feto affetto.
Se si esegue la NGPD allora si può evitare di eseguire l’ecografia morfologica?
Certamente no. Ma solo perché esistono una serie di altre cause di malformazione fetale. Si dica però subito che queste altre cause non sono numerose. Rimangono quelle infettive, le patologie legate alla banda amniotica, a problemi contingenti tossici ed ambientali le quali possono determinare deformità, più che malformazioni. Poi ci sono tutti i problemi di crescita in utero. L’ecografia rimane fondamentale per il benessere e l’accrescimento oltre che la gestione clinica della gestazione ma la possibilità di trovare, nel corso della gravidanza, “brutte sorprese” (ad esempio un nanismo o una patologia cerebrale a manifestazione tardiva) è quasi da escludere.
Come può la NGPD aiutare la gestione della gravidanza?
Le informazioni che fornisce la NGPD possono essere di guida per l’ostetrico, sia nella fase diagnostica della gravidanza che al momento del parto. Facciamo l’esempio di un feto che presenta, già dallo studio dei villi coriali , a 11 settimane, un difetto genetico per cardiopatia congenita; in questo caso il ginecologo seguirà con attenzione lo sviluppo del cuoricino onde studiare con maggiore attenzione il tipo e la gravità della malformazione cardiaca derivante dal messaggio genetico alterato, che come sappiamo, può esprimersi in misura diversa da casa a caso. Infatti l’anomalia genetica riscontrata può determinate forme e gravità diverse di cardiopatie, in tal modo si potrà indirizzare meglio la diagnosi prenatale e l’assistenza al parto.
Cosa prevede la NGPD?
Prevede lo studio del cariotipo fetale, affiancato alle moderne tecniche di citogenetica molecolare (array-CGH) e di biologia molecolare (Next Generation Sequencing), che ci consentirà di ridurre il rischio che il feto sia affetto da una specifica patologia genetica come nessun altra indagine prenatale ha potuto e può fare. Le anomalie genetiche più frequenti verranno studiate ed escluse, le eventuali alterazioni individuate saranno valutate e illustrate in sede di consulenza genetica alla gestante. La residua possibilità di avere un figlio con problemi genetici resta legata a forme patologiche rarissime ed a difetti multifattoriali a volte non determinabili con certezza neanche dopo la nascita. Ovviamente si deve essere consapevoli che la natura potrebbe creare, occasionalmente, una nuova mutazione oggi non ancora conosciuta e questo purtroppo non potrà essere diagnosticata come patologica fino a quando gli studi scientifici su questa nuova mutazione non abbiano stabilito una correlazione clinica precisa. Si tratta comunque di eccezioni alla regola.
In conclusione se il desiderio della coppia è quello di avere il maggior numero di informazioni sullo stato di salute del feto non vi sono Test di screening non invasivi che possano sostituire la diagnosi genetica invasiva.