L’attesa della nascita di un figlio e la gioia di mettere al mondo una nuova Vita, è il desiderio più grande di una coppia. La celebrazione di un progetto di grande responsabilità.

Durante la gravidanza vi è comunque, presente nel profondo del cuore dei genitori, il timore che questa attesa vada celando una dolorosa sorpresa: la scoperta, alla nascita, che il proprio figlio possa presentare un difetto, una menomazione, una anomalia, una malformazione. Questo dubbio, e questo timore, sono sempre stati presenti nel pensiero delle madri e delle famiglie come testimoniato anche dalla tradizione popolare che recita, da sempre, l’invocazione e la preghiera che il proprio figlio venga al mondo “sano e libero”.

Si dica subito, e si tranquillizzino le gestanti, che le malformazioni fetali pur essendo molto numerose (circa 5 bambini su 100 alla nascita mostrano anomalie) interessano la minoranza dei nati. Questo numero sale quasi fino ad 8 al primo anno di vita, giacché vi si aggiunge una percentuale di soggetti le cui anomalie si vanno scoprendo più avanti nel tempo.

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Ben oltre il 90% dei nostri figli nasce sano

Da circa 40 anni la scienza ha soddisfatto sempre di più sia il legittimo desiderio di conoscenza dei genitori che quanto espressamente richiesto dal Legislatore che vuole la madre informata e consapevole sullo stato di salute del proprio figlio. E’ nata così, e si è incredibilmente sviluppata, la Diagnosi Prenatale (DP), quella branca dell’Ostetricia moderna che indaga sullo stato del feto in utero e, dove può, oltre ad informare i genitori, cerca di porre rimedio ai difetti trasferendo le informazioni diagnostiche all’ostetrico ed al pediatra.

All’inizio della introduzione della DP l’attenzione si era concentrata solo sulla ricerca di poche sindromi, come quella di Down. Bisogna sapere però che questa patologia, per quanto sia forse la più conosciuta, rappresenta solo una piccolissima percentuale di tutte le problematiche che possono accadere.
Infatti mentre la Sindrome di Down rappresenta solo lo 0.15% di tutti i nati, le anomalie congenite sono ben l’8%.  Questa sindrome, nota anche come “mongolismo”, dipendente in gran parte dalla età materna avanzata e, benché sia la forma più frequente tra i disordini cromosomici, rappresenta solo una incidenza molto marginale della problematica dei difetti congeniti.

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Oggi, che la genetica ha compiuto  i passi più importanti,  ci si è avveduti che le cause genetiche risultano essere la assoluta maggioranza. Quelle ambientali, tossiche ed infettive, seppure presenti, vanno cedendo rapidamente il passo. Sono sempre più numerosi i casi nei quali dapprima si riteneva che una malformazione derivasse da ipotesi infettive o tossiche e che poi, dopo che lo studio del DNA lo ha permesso,  si sono rivelati dipendere da un errore che potremmo oggi definire di “programmazione genetica”. Un errore del DNA.

La stragrande maggioranza dei difetti congeniti (ad esclusione della minima parte legata alla sindrome di Down) prescinde dall’età e può insorgere in ogni epoca, anche nelle giovanissime.

 

Al giorno d'oggi, la potenzialità diagnostiche sono così estese che eseguire una Diagnosi Prenatale, solo alle donne più attempate (es. dopo i 35 anni), non rappresenta più una scelta che abbia molto senso!

 

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La specie umana paga un caro prezzo all’evoluzione. Come sopra accennato, su 1000 bambini nati, 80 presentano più o meno severe patologie.

Circa 50 alla nascita e, con il tempo, se ne aggiungeranno al computo altri 20 o 30. Le cause di un numero così elevato di anomalie sono molteplici, ma quelle genetiche rappresentano la stragrande maggioranza. Per completezza di informazione va però detto che su questi 80 nati circa 20, o qualcosa di più, non sono affetti da patologie genetiche ma da difetti di altra origine quali quella infettiva, ambientale, tossica o multifattoriale (frutto dell’associazione di più cause tra le quali comunque la “predisposizione genetica” può ancora giocare un ruolo importante).

Dallo studio del DNA si conosce oggi che circa 4.500  patologie sono di origine genetica. Si sappia che in Italia, oggi, oltre 3.000.000  di persone sono affette da una patologia genetica.